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Introducción: La incontinencia pigmentar (IP) es una genodermatosis con posible implicación sistémica en tejidos derivados del neuroectodermo, Su herencia es dominante y ligada al cromosoma X. En los varones, casi siempre es letal. Su incidencia aparente es de 1 en 50.000 nacidos vivos. Presentación de caso: Se describe el caso de una paciente de 27 meses, mestiza, que presenta hiperpigmentación blaschkoide, lesiones costrosas en el cuero cabelludo y alopecia incipiente, luego de una evolución de lesiones vesiculares pruriginosas recurrentes. Discusión: La etiología de la IP reside en mutaciones del gen NEMO del cromosoma X. Los signos dermatológicos se presentan en 3 fases bien definidas, sin embargo, estas fases poden solaparse. Una o más fases pueden faltar en la misma paciente. En un alto porcentaje de pacientes afectadas, se producen trastornos neurológicos, oftalmológicos, muchas veces de aparición tardía. La IP puede tener consecuencias fatales por superinfecciones o trastornos neurológicos. Los signos dermatológicos suelen resolverse en la adolescencia. Se describen los criterios mayores y menores para el diagnóstico. La terapia es sintomática. En el caso presentado, se presentaron los rasgos típicos de la fase 3 de la enfermedad. Se aplicaron medidas de humectación de la piel y ácido fusídico tópico para contrarrestar superinfecciones. Conclusiones: Por lo general, la IP es fácil de diagnosticar y distinguir de otras enfermedades vesiculosas de la infancia. Por su similitud en el aspecto con otras enfermedades, probablemente es subdiagnosticada. Sin embargo, es importante que los médicos en atención primaria conozcan la enfermedad para proporcionar asesoría genética y planificar un seguimiento continuo de la enfermedad para mejorar el pronóstico de la paciente. |
