Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores
| Autor: | Carolina Torres, Carla Usta, Laura Mancilla, Isabel Fernández, Luis Gustavo Celis |
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| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2018 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | NOVA, Vol 16, Iss 30, Pp 75-80 (2018) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1794-2470 2462-9448 24629448 |
| DOI: | 10.22490/24629448.2837 |
| Popis: | Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteraciones cromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alteraciones cromosómicas. Presentamos un caso de una paciente que se le realizó a las 18 semanas de gestación la amniocentesis por edad materna avanzada (39 años), evidenciándose en el cariotipo una inversión pericéntrica del cromosoma 5. Se procedió a realizar cariotipos a los padres, ambos normales. De acuerdo con este resultado a la paciente se le realizó ecosonogramas para detectar si el feto presentaba malformaciones y se realizó asesoramiento genético. A continuación, se hizo evaluación del recién nacido y seguimiento durante 4 años para evaluar fenotipo y desarrollo neurológico. Como se comentará, el cromosoma 5 codifica para muchos genes y es responsable de muchas patologías, de las cuales este paciente no presentó ninguna. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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