Síndrome Cloves vs. síndrome de Klippel-Trenaunay: reporte de caso

Autor: López-García Diana, Carbajal-Hernandez Ernesto Julian, López-Bernal Carlos Alberto, Tapia-Venancio Maricarmen, García-Galicia Arturo, Montiel-Jarquín Álvaro José, Bertado-Ramírez Nancy Rosalía, Loria-Castellanos Jorge, Bautista-Soto Edgar
Jazyk: Spanish; Castilian
Rok vydání: 2024
Předmět:
Zdroj: Horizonte Médico, Vol 24, Iss 3, p e2651 (2024)
Druh dokumentu: article
ISSN: 1727-558X
2227-3530
DOI: 10.24265/horizmed.2024.v24n3.14
Popis: Las malformaciones vasculares representan un heterogéneo espectro de lesiones que suelen presentarse como un reto diagnóstico y terapéutico, por lo cual se requiere de un alto índice de sospecha clínica para llegar al diagnóstico definitivo. El síndrome Cloves es un trastorno de sobrecrecimiento poco común y de etiología genética asociada a una mutación somática activadora de PIK3CA, que forma parte de la vía de señalización intracelular PI3K-Akt-mTOR. Clínicamente, se caracteriza por un sobrecrecimiento lipomatoso congénito de cualquier parte del cuerpo (principalmente el tórax), acompañado de malformaciones vasculares y linfáticas, nevus epidermal y anomalías estructurales del sistema óseo como escoliosis y alteraciones de la columna vertebral. Actualmente el pilar terapéutico de este síndrome es la terapia con rapamicina, un inhibidor de la vía mTOR. Por su parte, el síndrome de Klippel-Trenaunay, de igual manera, es una afección vascular compleja asociada al sobrecrecimiento, resultado de mutaciones somáticas en el gen PIK3CA con presencia de traslocaciones cromosómicas y alteraciones en el gen vascular VG5Q. Como características clínicas, posee una tríada clásica compuesta por hemihipertrofia de los tejidos blandos y los huesos de una extremidad, hemangiomas cutáneos y várices en posiciones anatómicamente anormales. Las principales características distintivas de este síndrome residen en la presencia de anomalías vasculares de tipo lento, desprovistas de fístulas arteriovenosas significativas, en comparación con el síndrome Cloves. En ambos casos, la presencia de características clínicas coincidentes relacionadas con los síndromes de sobrecrecimiento con alteraciones en el gen PIK3CA pone en manifiesto el reto de un diagnóstico certero.
Databáze: Directory of Open Access Journals
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