Polymorphisms in the 5-HTR2A gene related to obstructive sleep apnea syndrome Polimorfismos no gene HTR2A relacionados à síndrome da apneia obstrutiva do sono

Autor: Vânia Belintani Piatto, Thiago Bittencourt Ottoni de Carvalho, Nely Silva Aragão De Marchi, Fernando Drimel Molina, José Victor Maniglia
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2011
Předmět:
Zdroj: Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, Vol 77, Iss 3, Pp 348-355 (2011)
Druh dokumentu: article
ISSN: 1808-8694
1808-8686
DOI: 10.1590/S1808-86942011000300013
Popis: Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is one of the most complex disorders of sleep; it involves several genetic factors that contribute to the phenotype. Serotonin (5-HT) regulates a variety of visceral and physiological functions, including sleep. Gene 5-HTR2A polymorphisms may change the transcription of several receptors in the serotoninergic system, thereby contributing to OSAS. AIM: To investigate the prevalence of T102C and -1438G/A polymorphisms in the 5-HTR2A gene of patients with and without OSAS . MATERIAL AND METHOD: A molecular study of 100 index-cases and 100 controls of both genders. DNA was extracted from blood leukocytes samples and the regions that enclose both polymorphisms were amplified with PCR-RFLP. STUDY DESIGN: A cross-sectional case study. RESULTS: There was a significant prevalence of males in index cases compared to controls (pA síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) é um dos distúrbios mais complexos do sono, envolvendo múltiplos fatores genéticos contribuintes para o fenótipo. A serotonina (5-HT) está envolvida na regulação de uma variedade de funções viscerais e fisiológicas, inclusive o sono. Polimorfismos no gene 5-HTR2A podem alterar a transcrição, afetando o número de receptores do sistema serotoninérgico, contribuindo para a SAOS. OBJETIVO: Investigar a prevalência dos polimorfismos T102C e -1438G/A no gene HTR2A em pacientes com e sem SAOS. MATERIAL E MÉTODO: Estudo molecular em 100 pacientes como casos-índice e em 100 como grupo controle, de ambos os gêneros. O DNA foi extraído de leucócitos de sangue periférico e realizada a amplificação das regiões que abrangem ambos os polimorfismos pelas técnicas da PCR-RFLP. DESENHO DO ESTUDO: Estudo de caso/controle em corte transversal. Resultados: Houve prevalência significativa do gênero masculino nos casos-índice em relação aos controles (p
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