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Nous illustrons à travers ce cas l'utilité du dépistage précoce des malformations fétales au sein d'une unité de diagnostic anténatal, à travers les images d'une omphalocèle diagnostiquée au premier trimestre de la grossesse. Il s'agit d'une patiente âgée de 42 ans, G2P1, ayant fait une première échographie à 12SA+4 jrs montrant une omphalocèle (A,B,C,D). Les informations sur les différentes investigations ont été expliquées à la patiente, qui a décidé de poursuivre la grossesse. Une amniocentèse a été réalisée à 16 SA en vue d'un caryotype. La patiente reconsulte à 19 SA pour réévaluation échographique et interprétation des résultats du caryotype. L'échographie a montré une omphalocèle mesurant 4cm de diamètre, avec un collet à 14,3 mm, contenant le foie et l'estomac (E,F). Le résultat du caryotype révélait une trisomie 18. Une interruption médicalisée de la grossesse a été demandée par la patiente. |
