Estudio de portadoras en una familia colombiana con retinoschisis juvenil ligada a X. Fase I: genotipificación
| Autor: | Marta Lucía Tamayo, Lisbeth Morales, Nancy Gélvez, Francisco Rodríguez, Álvaro Rodríguez |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2007 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Universitas Medica, Vol 48, Iss 2, Pp 97-103 (2007) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0041-9095 2011-0839 |
| Popis: | Introducción. La retinoschisis juvenil ligada a X se caracteriza por la escisión de la fóvea; afecta a los varones y es transmitida por mujeres portadoras. Se realizó la genotipificación en 90 mujeres de la mutación 639delG con el fin de determinar el estado de ser portadoras o de no serlo. Metodología. Previa firma del consentimiento informado, se extrajo el ADN en 90 mujeres y se identificó la mutación 639delG por PCRRFLP. Resultados. Se identificó la mutación 639delG en 55 mujeres (61,1% portadoras) y no se identificó en 35 (38,9% no portadoras). Conclusiones. Se logró establecer que 55 mujeres de esta familia (61,1%) eran portadoras, número mayor al calculado previamente como necesariamente portadoras. Gracias al diagnóstico molecular es posible ofrecer una asesoría genética completa y precisa. Con estos resultados ya es posible pasar a la segunda fase del trabajo en el que se estudiarán las manifestaciones clínicas de las mujeres portadoras. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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