Síndrome de Rothmund
| Autor: | Thiago Gonçalves dos Santos Martins, Ana Luiza Fontes de Azevedo Costa, Thomaz Gonçalves dos Santos Martins |
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| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian<br />Portuguese |
| Rok vydání: | 2015 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Brasileira de Oftalmologia, Vol 74, Iss 6, Pp 390-392 (2015) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1982-8551 0034-7280 |
| DOI: | 10.5935/0034-7280.20150082 |
| Popis: | RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a osteossarcoma. Neste relato, descrevemos uma paciente com esta síndrome, que foi referida ao serviço de oftalmologia por baixa visão e hiperemia ocular. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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