Полимикрогирия при патогенни варианти в COL18A1 гена, асоциирани с Knobloch синдром тип 1
| Autor: | Daniela Deneva, V. Bojinova, I. Аleksandrova, R. Vazharova |
|---|---|
| Jazyk: | Bulgarian<br />English |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Българска неврология, Vol 22, Iss 1 (2021) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1311-8641 2815-2522 |
| Popis: | Синдромът на Knobloch е рядко и клинично хетерогенно автозомно-рецесивно заболяване, дължащо се на мутации в COL18A1. Генът е разположен в дългото рамо на хромозома 21 (21q22.3) и кодира alpha-1-субединиците на колаген тип XVIII, за който е установено, че е важен компонент на базалните мембрани. Синдромът на Knobloch се характеризира с типични очни аномалии и краниален дисрафизъм. Други находки от централната нервна система са редки, но се увеличават съобщенията за съпътстващи миграционни аномалии, забавено психо-моторно развитие и епилепсия. Заболяването се проявява при хомозиготни и съставни хетерозиготни носители на патологични алели в COL18A1. Представяме случай на момче на 2 г. и 4 месеца със забавено говорно развитие, атаксия, едър хоризонтален нистагъм и окципитален дермален синус. От МРТ на главния мозък се установяват данни за двустранна полимикрогирия, мегацистерна магна, спино-церебеларна хипоплазия, окципитален дермален синус. При екзомно секвениране са установени два вероятно патогенни варианта в гена COL18A1 в хетерозиготно състояние, което предполага, че момчето е съставен хетерозигот. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|