Double Duty: Complete Pathologic Response of Two Colonic Primaries with Mosaicism of a Novel MLH1 Mutation to Neoadjuvant Pembrolizumab

Autor:	Beatrice Preti, Laila Schenkel, Matthew Cecchini, Tommaso Romagnoli, Michael Susmoy Sanatani, Karissa French, Patrick Colquhoun, Mark David Vincent
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2023
Předmět:	colon cancer MLH1 immunotherapy dMMR MSI-H Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens RC254-282
Zdroj:	Current Oncology, Vol 30, Iss 10, Pp 9039-9048 (2023)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	1718-7729 1198-0052
DOI:	10.3390/curroncol30100653
Popis:	We present a fascinating case of a 57-year-old male with a novel mutation in MLH1 (MLH1:c.1288G > T, p.(Glu430*)), who presented with two synchronous colonic tumours, initially deemed unresectable, and experienced a complete pathological response on neoadjuvant pembrolizumab. Extensive genetic testing revealed post-zygotic mosaicism from the novel mutation.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/7222e6c01cc74e3fb4426add00812da2 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.