Vascular Ehlers‐Danlos syndrome: A null COL3A1 variant found in a patient with loin pain without marked cutaneous features (case report)

Autor:	Shreenidhi Ranganatha Subramaniam, Lam Fung Yeung, L. Y. Lois Choy, Jeffrey Sung Shing Kwok
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2024
Předmět:	arterial dissection case report COL3A1 Ehlers‐Danlos syndrome vascular Ehlers‐Danlos syndrome Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 12, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.8517
Popis:	Key Clinical Message Patients with null variants may have milder vascular Ehlers‐Danlos syndrome, presenting with seemingly non‐specific complaints and subtle cutaneous features that may be missed. A high index of suspicion and early genetic testing (aided by next‐generation sequencing) were crucial for prevention of life‐threatening complications in the patient and family members.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/6edf705489d2489bb1faa286baf6f610 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.