Genetic analysis and prenatal diagnosis of a pedigree with developmental retardation due to paternal 8q/18q translocation

Autor:	Chunyan Jin, Xuefang Li, Jiao Chen, Zhiping Gu, Tianhui Xu
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2023
Předmět:	18q deletion syndrome 8q duplication 8q/18q translocation balanced translocation enrichment analysis prenatal diagnosis Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.8315
Popis:	Key Clinical Message Balanced reciprocal chromosomal translocation carriers will have greater risk to experience recurrent miscarriages, embryonic death, and infertility. We show the pedigree carrying a paternal karyotype which was reported first. This research helps to better understand the clinical manifestations and prognosis of patients with this rare chromosomal abnormality.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/6d5e285d232a47d7b0c266d5c2d41684 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.