A case of prenatal diagnosis of 16q24.3 microdeletion KBG syndrome and review of the literature

Autor:	Tianqin Deng, Qingzhi Liu, Jiansheng Xie, Xuemei Li, Bing Yao
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2022
Předmět:	ANKRD11 chromosome microarray analysis KBG syndrome Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 6, Pp n/a-n/a (2022)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.5958
Popis:	Abstract Here we report a case of a 16q24.3 microdeletion KBG syndrome (KBGS) in a fetus. The absence of a well‐defined phenotype poses a challenge for genetic diagnosis. This report demonstrated that the high‐risk chromosome 21 trisomy could be the first manifestation of KBGS, as observed in this case.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/6c52e84312a54f38a5567815f913df7b Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.