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Introdução/objetivos: Descrição de diagnóstico e condução de caso SV. Material e métodos: Relato de caso descritivo e observacional, a partir de dados de prontuários eletrônicos, com consentimento do paciente. Resultados: Paciente de 73 anos, masculino. Relato de familiares de febres recorrentes, artralgias com prejuízo de deambulação, cerca de 10 “pneumonias” no último ano e três acidentes vasculares encefálicos (o último, há 1 ano da admissão). Seus hemogramas apresentavam anemia e plaquetopenia discreta. Equipe médica externa levantou a possibilidade de SV, confirmada por sequenciamento genético demonstrando variante c121 A>G no gene UBA1, com troca de metionina na posição 41 por valina. Frente quadros de febre e dispneia, recebeu diversos ciclos de corticoterapia, sem melhora e com desenvolvimento de fibrilação atrial, abordada com ablação de apêndice atrial e controle com carvedilol e amiodarona. Iniciado tratamento com tocilizumab em 8 mg/kg IV. No dia da segunda aplicação do medicamento, referiu dispneia e relatou febres de 39°C aferidas diariamente há 4 dias da admissão. Clinicamente, apresentava dessaturação, estertores bilaterais e hipotensão, sendo optado por internação em leito de terapia intensiva. Tomografia de tórax demonstrou volumosa consolidação no lobo inferior direito. Ressonância de crânio apresentou encefalomalácia em giros pré e pós-central, centro semioval frontal posterior e lóbulos parietais superior e inferior à direita além de focos de isquemia em fase subaguda subcorticais e sequelas vasculares na periferia do hemisfério cerebelar direito e nucleocapsulares. Recebeu suporte fisioterapêutico, ceftriaxona, azitromicina e metilprednisolona 1 mg/kg/dia. Na admissão em nossa instituição, apresentava os seguintes resultados laboratoriais: Hb 11,1 g/dL, VCM 107,6 fL, leucócitos 3.800 mm3, segmentados 3.268 mm3, linfócitos 418 mm3, plaquetas 119.000 μL, creatinina 1.34 mg/dL, IgA 214 mg/dL, IgG 693 mg/dL, IgM 129 mg/dL, DHL 593 UI/L. Suas provas de hemólise (teste de antiglobulina direto, haptoglobulina, bilirrubinas), sorologias virais, perfil reumático (fator reumatoide, FAN, ANCA), coagulograma e perfil tireoideano estavam dentro da normalidade. Foi solicitado avaliação da equipe de Hematologia. Optado em realizar avaliação medular ‒ Mielograma (normocelularidade, normomaturação, discreta hipoplasia megacariocítica, precursores granulocíticos e eritróides vacuolizados; ausência de blastos); Imunofenotipagem (ausência de população celular com imunofenótipo anômalo); FISH (painel SMD/LMA) sem alterações. Ainda em análise painel NGS de neoplasias mielóides. Indicado anticoagulação plena, melhorou do quadro respiratório após cuidados em suporte intensivo e recebeu alta hospitalar. Ambulatorialmente sendo avaliado a possibilidade de Transplante de Células Progenitoras Hematopoiéticas (TCTH) alogênico. Discussão: Paciente apresentou quadro clínico descrito na SV (masculino, idade avançada, febre, artrite, tromboses, anemia macrocítica, plaquetopenia, inflamação pulmonar) confirmado com vacuolização eritro-granulocítica medular e mutação de UBA1. O tratamento da SV ainda não está bem estabelecido. Considerando o risco de evolução clonal, infecções e tromboses recorrentes, além de complicações terapêuticas iniciais, o TCTH está sendo avaliado. Conclusão: o TCTH pode ser cogitado como abordagem curativa frente respostas subótimas a tratamentos pregressos e complicações decorrentes dos mesmos em pacientes elegíveis com SV. |
