Myoclonus improvement after seizures in progressive myoclonic epilepsy type 7: a case report

Autor:	Pedro Lucas G S B Lima, Paulo R Nobrega, Fernando Freua, Pedro Braga-Neto, Anderson R B Paiva, Thiago Gonçalves Guimarães, Fernando Kok
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2024
Předmět:	Myoclonus Epilepsy KCNC1 Movement disorders Case report Neurology. Diseases of the nervous system RC346-429
Zdroj:	BMC Neurology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-4 (2024)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	1471-2377
DOI:	10.1186/s12883-024-03625-z
Popis:	Abstract Background Progressive Myoclonic Epilepsy (PME) is a group of rare diseases that are difficult to differentiate from one another based on phenotypical characteristics. Case report We report a case of PME type 7 due to a pathogenic variant in KCNC1 with myoclonus improvement after epileptic seizures. Discussion Myoclonus improvement after seizures may be a clue to the diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy type 7.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/6c169e2f170342bb84a318229fa91777 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.