Ellis‐van Creveld syndrome novel pathogenic variant in the EVC2 gene a patient from Turkey

Autor:	Özden Öztürk, Haydar Bağış, Semih Bolu, Muhammer Özgür Çevik
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2021
Předmět:	chondroectodermal dysplasia Ellis‐van Creveld syndrome EVC2 gene polydactyly Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 4, Pp 1973-1976 (2021)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.3919
Popis:	Abstract Ellis‐van Creveld syndrome 10‐year‐old Turkish girl and her parents were first degree cousins. A novel pathogenic variant (p.Glu1178Glyfs*82) was detected in the EVC2 gene in patient. She had no peg‐shaped teeth, multiple frenula, and limb shortness.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/6afd816257614977ad2fcb66ab344d28 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.