Síndrome de Aicardi: relato de dois casos

Autor: Ronaldo Abraham, Paulo Afonso M. Kanda, Luciano José Basilio da Silva, Paulo de Mello, Nicolau G. Segre
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 1986
Předmět:
Zdroj: Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 44, Iss 4, Pp 364-372 (1986)
Druh dokumentu: article
ISSN: 1678-4227
0004-282X
DOI: 10.1590/S0004-282X1986000400007
Popis: A síndrome de Aicardi é caracterizada por agenesia do corpo caloso retardo mental severo, convulsões (frequentemente espasmos em flexão), alterações características do eletrencefalograma (padrão surto-depressão), lacunas coriorretinianas típicas, ocorrência no sexo feminino. Outros achad associados são displasias de costelas e de vértebras; heterotipias corticais são encontradas frequentemente. A síndrome é de natureza hereditária, sendo no presente considerada devida a traço dominante ligado ao cromossoma X, com letalidade masculina. Os autores descrevem dois casos da síndrome que mostram o quadro clínico completo da entidade.
Databáze: Directory of Open Access Journals