Mutación del gen de la menina: desde el hiperparatiroidismo familiar aislado a la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1
| Autor: | Lucía Beatríz Taboada, Alonso Vera, William Kattah, Rocío López, Vilma Lucía Medina, Deyanira González |
|---|---|
| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2011 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Colombiana de Cirugía, Vol 26, Iss 2 (2011) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 2011-7582 2619-6107 |
| Popis: | La menina es una proteína supresora de tumor codificada por el gen MEN1, cuya mutación produce procesos neoplásicos en múltiples tejidos del organismo que pueden manifestarse por generaciones como síndromes familiares. La mutación genera un espectro de enfermedad que va desde el hiperparatiroidismo familiar aislado hasta la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, caracterizada por neoplasias de paratiroides, hipófisis anterior, páncreas endocrino y duodeno, entre otras. Como ejemplo, se presentan dos casos de pacientes con neoplasias endocrinas secundarias a la mutación del gen MEN1. Se revisa la información actual sobre la etiopatogenia y carcinogénesis entendidos apenas recientemente, al igual que otras mutaciones involucradas en los síndromes neoplásicos expuestos y se dan unas recomendaciones finales. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|