| Autor: |
Ana M. Aristizabal, Carlos Alberto Guzmán-Serrano, María Isabel Lizcano, Walter Mosquera, Juliana Lores, Harry Pachajoa, Cesar Cely |
| Jazyk: |
English<br />Portuguese |
| Rok vydání: |
2024 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Vol 121, Iss 5 (2024) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
1678-4170 |
| DOI: |
10.36660/abc.20230790 |
| Popis: |
Resumo Menina de seis anos com cardiomiopatia restritiva e hipertrabeculação na qual, devido ao início precoce da doença, foi realizado sequenciamento completo do exoma, revelando a presença de uma nova variante heterozigótica missense no gene FLNC. A mesma variante genética também foi identificada em seu pai, que, já adulto, apresentava resultados de imagem normais e não apresentava sintomas. Esta variante não foi relatada em bancos de dados populacionais ou na literatura médica atual e é classificada como provavelmente patogênica. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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