Tophaceous gout of the nose in a male FMR1 premutation carrier

Autor:	Si Jie Tang, Shanthi Giri, Nima Pahlavan, Sophia H. Han, Ellery R. Santos, Glenda Espinal, Ramkumar Aishworiya, Andrea Schneider, David Hessl, Susan M. Rivera, Randi J. Hagerman
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2022
Předmět:	FMR1 FXTAS gout premutation tophi Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 11, Pp n/a-n/a (2022)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.6586
Popis:	Abstract Premutation alleles with 55–200 CGG repeats in FMR1 can lead to fragile X‐associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). In this case study, we report uncontrolled gout in a 68‐year‐old male with FXTAS with multiple sites of involvement including a rare gouty tophus in the nasal region.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/68a848a9a65b480895be8b29eb1a4633 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.