P341: Identification of novel variants and phenotypic expansion in OGT-CDG

Autor: Jan Verheijen, Lotte Vanhye, Ayesha Niaz Shaikh, Silvia Radenkovic, Wasantha Ranatunga, Pavel Pichurin, Joan Steyermark, Eric Klee, Eva Morava-Kozicz
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2023
Předmět:
Zdroj: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100369- (2023)
Druh dokumentu: article
ISSN: 2949-7744
DOI: 10.1016/j.gimo.2023.100369
Databáze: Directory of Open Access Journals