P341: Identification of novel variants and phenotypic expansion in OGT-CDG
Autor: | Jan Verheijen, Lotte Vanhye, Ayesha Niaz Shaikh, Silvia Radenkovic, Wasantha Ranatunga, Pavel Pichurin, Joan Steyermark, Eric Klee, Eva Morava-Kozicz |
---|---|
Jazyk: | angličtina |
Rok vydání: | 2023 |
Předmět: | |
Zdroj: | Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100369- (2023) |
Druh dokumentu: | article |
ISSN: | 2949-7744 |
DOI: | 10.1016/j.gimo.2023.100369 |
Databáze: | Directory of Open Access Journals |
Externí odkaz: |