Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia

Autor: Irina Suley Tirado Pérez, Ulfran de Jesús Castro Salas, María Camila Durán Martínez, Andrea Carolina Zárate Vergara
Jazyk: English<br />Spanish; Castilian
Rok vydání: 2020
Předmět:
Zdroj: Revista Ecuatoriana de Pediatría, Vol 21, Iss 1 (2020)
Druh dokumentu: article
ISSN: 1390-3497
2737-6494
DOI: 10.52011/0012
Popis: Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada. Caso: Niña, recién nacida a término, con dificultad respiratoria, hipotonía, sindactilia y retardo del neurodesarrollo. Con Tomografía de Senos paranasales se reportó una malformación del canal semicircular lateral y del vestíbulo bilateral, se confirmó la presencia de una estenosis nasal derecha con desviación septal hacia la derecha y la presencia de estenosis bilateral de coanas. Con una TAC de cráneo se reportó Plagiocefalia unilateral izquierda y la presencia de craneosinostosis. Evolución: En hospitalización se logró el retiro del oxígeno suplementario, recibió terapia miofuncional con lo que toleró adecuadamente la alimentación oral y se programó la corrección de estenosis de coanas en forma ambulatoria la cual se realizó a los 14 meses. A los 18 meses se realizó la cirugía de corrección de craneosinostosis con un avance fronto-orbitario, durante el período post-operatorio la paciente desarrolló una neumonía que fue tratada con antibióticos. Al resolverse el cuadro, fue dada de alta. Conclusión: el Síndrome de Apert, un desorden congénito caracterizado por craneosinostosis coronal, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades y malformaciones craneofaciales. El diagnóstico es clínico. El tratamiento es sintomático, relacionado con las diferentes malformaciones asociadas y se debe realizar un manejo interdisciplinario.
Databáze: Directory of Open Access Journals
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