Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro associada a sintomas psiquiátricos de início tardio

Autor: Júlio César Claudino dos Santos, Luiza Sarsur Ribeiro, Rafaella Iughetti da Costa, Eduardo Bordignon Peccin, Paulo Andre Pera Grabowski
Jazyk: English<br />Spanish; Castilian<br />Portuguese
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Debates em Psiquiatria, Vol 12 (2022)
Druh dokumentu: article
ISSN: 2763-9037
2236-918X
DOI: 10.25118/2763-9037.2022.v12.386
Popis: Introdução: A neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral (NBIA) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras que levam ao acúmulo de ferro nos gânglios da base, levando a inúmeras desordens neurológicas. Esta doença tem sido associada a muitos genes, sendo o PKAN2 o mais comum. O tratamento continua a ser maioritariamente sintomático e recomenda-se a abordagem baseada numa equipa multidisciplinar. Relato do caso: O caso apresentado é de um homem de 67 anos com acúmulo bilateral de ferro no globo pálido e delirium há 8 meses, além de disfunção visuoespacial e executiva e distúrbios comportamentais. A ressonância magnética do paciente mostrou anormalidades e o sinal "olho de tigre". Além disso, o tratamento de escolha foi a administração de antipsicóticos atípicos, que controlavam parcialmente o quadro do paciente. Discussão: A localização mais recorrente do acúmulo de ferro no cérebro é nos gânglios da base e está relacionada principalmente a mutações na pantotenato quinase 2 (PKAN2), que leva a manifestações psiquiátricas de progressão insidiosa e pode ser inferida quando o sinal é encontrado. o "olho do tigre" em uma ressonância magnética. Conclusão: O paciente foi diagnosticado com transtorno psicótico de início tardio, déficit cognitivo leve e síndrome parkisoniana. Não foram realizados testes genéticos para diagnosticar a etiologia. Portanto, o caso é considerado um NBIA de causa desconhecida com características atípicas e provável mutação ligada a PANK2.
Databáze: Directory of Open Access Journals
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