P444: SMA carrier screening utilizing SNP array technology and confirmatory ddPCR reveals an isolated SMN1 exon 8 deletion
Autor: | Noemi Vidal-Folch, Jennifer Winters, Devin Oglesbee, Linda Hasadsri, Sara Cook |
---|---|
Jazyk: | angličtina |
Rok vydání: | 2023 |
Předmět: | |
Zdroj: | Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100491- (2023) |
Druh dokumentu: | article |
ISSN: | 2949-7744 |
DOI: | 10.1016/j.gimo.2023.100491 |
Databáze: | Directory of Open Access Journals |
Externí odkaz: |