P444: SMA carrier screening utilizing SNP array technology and confirmatory ddPCR reveals an isolated SMN1 exon 8 deletion

Autor: Noemi Vidal-Folch, Jennifer Winters, Devin Oglesbee, Linda Hasadsri, Sara Cook
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2023
Předmět:
Zdroj: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100491- (2023)
Druh dokumentu: article
ISSN: 2949-7744
DOI: 10.1016/j.gimo.2023.100491
Databáze: Directory of Open Access Journals