Aspectos genéticos e imagenológicos de la enfermedad quística renal en pediatría: serie de casos

Autor:	Rafael Adrián Pacheco-Orozco, Jessica María Forero-Delgadillo, Vanessa Ochoa, Juan Sebastián Toro, Harry Pachajoa, Jaime Manuel Restrepo
Jazyk:	English<br />Spanish; Castilian
Rok vydání:	2024
Předmět:	enfermedades renales poliquísticas riñón poliquístico autosómico recesivo riñón poliquístico autosómico dominante pediatría genética radiología diagnóstico por imagen Medicine Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962
Zdroj:	Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 44, Iss Sp. 1, Pp 27-41 (2024)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	0120-4157 2590-7379
DOI:	10.7705/biomedica.7110
Popis:	Las enfermedades quísticas renales son condiciones frecuentes cuya etiología puede ser muy heterogénea, por lo que se requiere un adecuado abordaje para su diagnóstico y manejo. El objetivo de este trabajo fue ilustrar parte del espectro de la enfermedad renal quística por medio de casos clínicos manejados en la Fundación Valle del Lili. Se describen 11 casos clínicos que incluyen enfermedades como displasia multiquística renal, enfermedad poliquística renal autosómica dominante y autosómica recesiva, entre otras. Las enfermedades quísticas renales varían en su presentación clínica, historia natural, hallazgos imagenológicos, bases genéticas y fisiopatológicas, por consiguiente, el enfoque diagnóstico y el manejo integral se debe realizar de forma individualizada y con un abordaje multidisciplinario.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/61c5a2f24fd3400eb51db5e76ac6f75d Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ