Variante no reportada del gen THRB en un paciente con resistencia a hormonas tiroideas

Autor: Carlos Esteban Builes Montaño, Oriana F. Arroyo Ripoll, Jorge E. Contreras Saldarriaga
Jazyk: English<br />Spanish; Castilian
Rok vydání: 2024
Předmět:
Zdroj: Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Vol 11, Iss 2 (2024)
Druh dokumentu: article
ISSN: 2389-9786
2805-5853
Popis: Introducción: las variantes en el gen del receptor de hormona tiroidea beta son la principal causa del síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas (RHT), donde la herencia es autosómica dominante y se caracteriza por un descenso en la sensibilidad de los tejidos a las hormonas tiroideas, además, las manifestaciones clínicas son variables con síntomas de hiper o de hipotiroidismo. Objetivo: documentar una variante genética potencialmente patogénica del gen receptor de hormona tiroidea beta relacionada con síndrome de RHT no reportada en la literatura y proporcionar información sobre el abordaje diagnóstico. Presentación del caso: masculino de 43 años con síntomas de hipertiroidismo a quien se le documentaron niveles elevados de T4 libre con una TSH inapropiadamente normal, resonancia magnética de silla turca simple y contrastada sin lesiones en la hipófisis y prueba de estímulo con TRH con respuesta adecuada, indicando un diagnóstico presuntivo de RHT, además, el estudio genético reveló una variante: c.1046_1047insCCTGGT (p.Val349_Ser350insLeuVal) en el gen THR-B, Se procedió al análisis bioinformático de la proteína, indicando ser patogénica con una confianza del 89,4?%. Discusión y conclusión: la sospecha diagnóstica está dada por la discrepancia en los valores de tirotropina, tiroxina y triyodotironina, por lo que realizó un abordaje diagnóstico completo que descartó la interferencia en los ensayos, anormalidades del transporte de las hormonas tiroideas y en la tirotropinoma; la prueba de estímulo con TRH orientó el diagnóstico y la prueba genética su confirmación. Así, reportamos una nueva mutación relacionada con el fenotipo de síndrome resistencia a las hormonas tiroideas, donde este caso demostró la importancia de hacer énfasis en la evaluación genética.
Databáze: Directory of Open Access Journals
Externí odkaz: