Complejo esclerosis tuberosa en población aymara: relato de un caso
| Autor: | Patriccia A. Bevilacqua, Cecilia Quispe B., María del Rosario Calderón |
|---|---|
| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Gaceta Médica Boliviana, Vol 42, Iss 1 (2019) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1012-2966 2227-3662 |
| DOI: | 10.47993/gmb.v42i1.61 |
| Popis: | El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad de origen genético, multisistémica de transmisión autosómica dominante, se debe a la mutación de los genes TSC1 (Tuberose Sclerosis Complex 1) y TSC2 de los cromosomas 9 y 16 respectivamente. Las manifestaciones clínicas se deben a la presencia de lesiones tumorales benignas (harmatomas) en diferentes órganos lo que genera un amplio espectro de signos y síntomas. El caso que se presenta es de una adolescente de origen aymara con epilepsia, retraso mental y lesiones dérmicas típicas. Es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y rara en personas de origen indígena, no encontrándose ninguna descripción en la literatura nacional. Por la multiplicidad de las manifestaciones clínicas, se hace necesario divulgar la información para que que las diferentes especialidades médicas reconozcan y diagnostiquen esta patología tempranamente para un tratamiento adecuado, oportuno y interdisciplinar. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
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