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Gestante de 29 anos, terceira gestação de casal hígido, encaminhada para triagem ultrassonográfica de primeiro trimestre, que mostrou translucência nucal aumentada (5,4 mm). O cariótipo fetal, realizado através de amniocentese com 16 semanas de gestação, revelou trissomia livre do cromossomo 21 (síndrome de Down). O ultrassom realizado com 31 semanas de gravidez mostrou polidrâmnio e dilatação do estômago e do intestino proximal, sugestiva de atresia de duodeno (Figura 1). A ecocardiografia fetal, com 24 semanas de gravidez demonstrou defeito de septo atrioventricular. A ressonância magnética fetal, realizada com 31 semanas de gestação, confirmou o diagnóstico de atresia de duodeno (Figura 2). A gestante foi encaminhada para hospital de referência, onde foi submetida a parto cesáreo às 37 semanas de gestação. A criança pesou 2660 g e teve escore de Apgar de 8 no quinto minuto com fenótipo compatível com síndrome de Down. A ecocardiografia realizada logo após o nascimento confirmou o diagnóstico de defeito de septo atrioventricular. O recém nascido foi submetido ao tratamento cirúrgico, confirmando o diagnóstico de atresia de duodeno. |
