Défice de alfa-1 antitripsina: A propósito de dois casos Clínicos Alpha-1 antitrypsin deficiency: Two cases report

Autor: Sónia Serra, Graça Banha
Jazyk: English<br />Portuguese
Rok vydání: 2008
Předmět:
Zdroj: Revista Portuguesa de Pneumologia, Vol 14, Iss 2, Pp 295-302 (2008)
Druh dokumentu: article
ISSN: 0873-2159
Popis: O défice de alfa-1 antitripsina é uma doença hereditária autossómica codominante. O fenótipo Pi ZZ está associado com maior frequência à doença pulmonar, sendo responsável pelo aparecimento precoce de enfisema, sobretudo nos fumadores. Os autores apresentam dois casos de diagnóstico tardio e em que estiveram presentes outros factores que terão contribuído para o aparecimento de manifestações clínicas.The alpha-1 antitrypsin deficiency is an hereditary autosomic codominant disease. The phenotype Pi ZZ is associated more frequently with pulmonary disease and is responsible for the presence of emphysema early in life, particularly in smokers. The author’s present two cases which diagnosis were performed later in life and in which other factors could be also responsible for clinical manifestations.
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