Doença de Creutzfeldt-Jakob: Apresentação Atípica de uma Doença Muito Rara
| Autor: | Renato Oliveira, Marta Dias, Inês Brás Marques |
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| Jazyk: | English<br />Portuguese |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Acta Médica Portuguesa, Vol 34, Iss 9 (2021) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0870-399X 1646-0758 |
| DOI: | 10.20344/amp.13117 |
| Popis: | A doença de Creutzfeldt-Jakob, manifesta-se habitualmente como demência rapidamente progressiva. Apresentamos um caso de um doente de 59 anos com quadro súbito de parésia facial central e disartria, seguindo-se mioclonias no hemicorpo esquerdo. A ressonância magnética crânio-encefálica inicial mostrava hipersinal T2 e difusão no caudado e putamen direitos e líquido cérebro-raquidiano com hiperproteinorraquia. A investigação para causas autoimunes, infecciosas e paraneoplásicas foi negativa. Verificou-se um agravamento progressivo nos meses seguintes para hemiplegia esquerda, disfagia, incontinência urinaria e posterior mutismo acinético. A ressonância magnética crânio-encefálica mostrou evolução para restrição à difusão dos gânglios da base bilateralmente e múltiplas áreas corticais; A eletroencefalografia mostrou atividade periódica e proteína Tau no líquido cérebro-raquidiano elevada. A análise genética revelou mutação c.598G > A. O falecimento ocorreu após quatro meses de doença. Reportamos um caso de doença de Creutzfeldt-Jakob familiar associada a mutação da proteína priónica, com apresentação clínica e radiológica atípicas, nomeadamente sinais focais com instalação súbita, ausência de defeito cognitivo significativo e alterações imagiológicas unilaterais. Na evolução, a clínica e imagem tornaram-se características, permitindo o diagnóstico. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
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