Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas
| Autor: | Greice A. Molfetta, Têmis Maria Félix, João M. Pina Neto |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 1997 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Medicina, Vol 30, Iss 4 (1997) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 2176-7262 0076-6046 |
| DOI: | 10.11606/issn.2176-7262.v30i4p514-521 |
| Popis: | O autismo infantil é caracterizado pelo comportamento típico que pode ser causado por uma doença orgânica ou por um distúrbio emocional. Através de um estudo genético-clínico e citogenético, tivemos como objetivo detectar a presença de doenças orgânicas, principalmente de etiologia genética, que pudessem estar relacionadas com o quadro de autismo apresentado por dezessete meninos que freqüentavam a AMA de Ribeirão Preto. Concluímos que quatorze indivíduos não possuíam alterações orgânicas que pudessem estar relacionadas com o quadro clínico por eles apresentado; um indivíduo apresentou quadro clínico compatível com macrocefalia; um indivíduo apresentou quadro clínico compatível com uma nova síndrome de deficiência mental, ligada ao X, associada à macrossomia, macrocefalia e obesidade, e um indivíduo presentou a Síndrome de Angelman (SA). O estudo citogenético mostrou-se normal para todos os indivíduos estudados, assim como a pesquisa de fragilidade Xq27.3, excluindo a todos da possibilidade de apresentarem a Síndrome do X-frágil. O estudo molecular, específico para a detecção da SA, revelou a presença, no paciente, de herança biparental para os marcadores utilizados; como a clínica desse paciente é extremamente sugestiva, concluímos estar frente a um caso de SA com herança biparental. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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