LEOPARD Syndrome with a Sporadic PTPN11 Mutation in a Saudi Patient

Autor:	Hussein M. Alshamrani, Luai M. Assaedi, Jumanah A. Bahattab, Abdulrahman M. Mohammad, Magdy R. Abdulghani
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2023
Předmět:	Dermatology RL1-803
Zdroj:	Case Reports in Dermatological Medicine, Vol 2023 (2023)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2090-6471
DOI:	10.1155/2023/4161574
Popis:	LEOPARD syndrome (LS) is a rare autosomal dominant inherited or sporadic genetic disorder caused commonly by missense mutations in the protein-tyrosine phosphatase-nonreceptor type 11 (PTPN11) gene. Due to its rarity and a high chance of misdiagnosis, the epidemiological profile of LS is poorly established. To the best of our knowledge, this is the second report with a documented PTPN11 gene mutation in Saudi Arabia.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/5da48ace51c240b28032af105ccac66a Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.