| Popis: |
A discinesia ciliar primária é uma síndrome autossómica recessiva, de clínica muito variável. Se associada a situs inversus, sinusite crónica e bronquiectasias, denomina-se Síndrome de Kartagener. A sua clínica pode ser muito variável e inespecífica, incluindo dificuldade respiratória neonatal. Descrevemos um caso de Síndrome de Kartagener num bebé de um ano, que se manifestou aos seis dias com dificuldade respiratória, de agravamento progressivo. Este caso representa o paradigma da importância da atuação do Médico de Família, na valorização dos sinais e sintomas, que permitiu o diagnóstico precoce de uma síndrome pouco prevalente. |
