Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos Prospects for genetic hearing loss screening: 35delG mutation tracking in a newborn population

Autor: Vânia B. Piatto, Camila A. Oliveira, Fabiana Alexandrino, Carla J. Pimpinati, Edi L. Sartorato
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2005
Předmět:
Zdroj: Jornal de Pediatria, Vol 81, Iss 2, Pp 139-142 (2005)
Druh dokumentu: article
ISSN: 0021-7557
1678-4782
DOI: 10.1590/S0021-75572005000300009
Popis: OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação 35delG em amostra de recém-nascidos, com teste molecular específico; avaliar as perspectivas para a triagem neonatal genética para a deficiência auditiva. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliados 223 recém-nascidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto, em São Paulo, para análise molecular da mutação 35delG, no gene da conexina 26, com a técnica da reação em cadeia da polimerase alelo-específico, após extração do DNA genômico de sangue de cordão umbilical. RESULTADOS: Foram identificados cinco heterozigotos, obtendo-se prevalência de 2,24% de portadores da mutação 35delG, na população do estudo. CONCLUSÃO: O uso do teste molecular permitiu a identificação da mutação 35delG na população do estudo, podendo ser utilizado como complemento aos rastreamentos audiométricos neonatais por ser simples, rápido, de fácil execução e de baixo custo.OBJECTIVES: To investigate the prevalence of the 35delG mutation in a newborn population, with specific molecular testing, and to evaluate the prospects for genetic neonatal screening for hearing impairment. POPULATION AND METHOD: 233 newborn were evaluated at the Hospital de Base de São José do Rio Preto, SP, for molecular analysis of the 35delG mutation in the connexin 26 gene, with the reaction technique in allele-specific polymerase chain reaction, after genomic DNA extraction from umbilical cord blood. RESULTS: Five heterozygotes were identified, obtaining a prevalence of 2.24% of 35delG mutation carriers in the study population. CONCLUSION: Using the molecular test allowed for the identification of the 35delG mutation in the study population with the possibility of being used as a complement to neonatal audiometric screening as being simple, fast, and easily to perform with low costs.
Databáze: Directory of Open Access Journals
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