جهش پاتوژنیک با فراوانی بالا در ژن CD200R1 در جمعیت بیماران مالتیپل اسکلروزیس استان خوزستان

Autor: حمید گله داری, افسون تدویی زنگنه, نسترن مجدی نسب
Jazyk: perština
Rok vydání: 2019
Předmět:
Zdroj: Majallah-i Dānishkadah-i Pizishkī-i Dānishgāh-i ̒ Ulūm-i Pizishkī-i Mashhad., Vol 62, Iss 5, Pp 1733-1740 (2019)
Druh dokumentu: article
ISSN: 1735-4013
DOI: 10.22038/mjms.2019.14991
Popis: مقدمه: بیماری MS یک بیماری التهابی عصبی است که در آن غلاف‌های میلین سلول‌های عصبی در مغز و ستون فقرات آسیب می‌بینند. در کنار فاکتورهای محیطی، بیماری MS می­تواند در نتیجه اختلال ژنتیکی باشد. در این مطالعه به بررسی فراوانی جهش p.H182fs در ژن CD200R1 پرداخته شد که در یک دوقلوی بیمار MS و از طریق تکنیک تعیین توالی به روش نسل جدید مشاهده شده بود. روش کار: به همین منظور50 زن مبتلا به بیماریMS و 50 زن سالم بدون سابقه بیماری‎های تحلیل عصبی در خانواده و خویشاوندان در استان خوزستان انتخاب و مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج ژنوم قطعه bp243 در ‌بر‌گیرنده جهش p.H182fs تکثیر شد. محصول PCR با توالی­یابی به روش سانجر مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: جهش مذکور در 32% از بیماران به صورت هتروزیگوت و هموزیگوت دیده شد. در گروه کنترل ( افراد نرمال) جهش مذکور مشاهده نگردید. نتیجه گیری: این دستاورد ژن CD200R1 را به عنوان یکی از کاندیداها برای پاتوژنز MS حدااقل برای بخشی از بیماران استان خوزستان مطرح می کند.
Databáze: Directory of Open Access Journals