Classical Ehlers–Danlos syndrome with severe kyphoscoliosis due to a novel pathogenic variant of COL5A2

Autor:	Malika Foy, Philippe deMazancourt, Dominique Bremond Gignac, Fabrice Gillas, Nawel Trigui, Ahmed Mekki, Robert Carlier, Karelle Benistan
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2022
Předmět:	classical Ehlers–Danlos syndrome COL5A2 kyphoscoliosis molecular modeling next generation sequencing Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 11, Pp n/a-n/a (2022)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.6338
Popis:	Abstract We described a novel de novo missense variant of the gene encoding Collagen alpha‐2(V) chain, associated with the classical Ehlers–Danlos syndrome (cEDS) (OMIM#130010), in a 14‐year‐old patient who presented with congenital and severe scoliosis, muscle hypotonia, ocular manifestations, and no atrophic scaring. This case expands the phenotypic spectrum of cEDS.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/55177b8865a34caf8d28f756301e46df Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.