| Autor: |
Edna L. Valdez-Payán, Regina Velasco-Ramos, Óscar Fernández-Vizcaya, Óscar Baca-Lozada, Alejandro Babayán-Sosa, Cristina Pacheco-del Valle, Elisa D. Alegría-Gómez, Abelardo Rodríguez-Reyes |
| Jazyk: |
English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2022 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Revista Mexicana de Oftalmología, Vol 96, Iss 6 (2022) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
0187-4519 |
| DOI: |
10.24875/RMO.M22000245 |
| Popis: |
Introducción: La distrofia cristalina de Schnyder es una rara distrofia corneal estromal de herencia autosómica dominante que se caracteriza por opacificación corneal bilateral y acumulación anormal de lípidos y colesterol, causada por una mutación heterocigota en el gen UBIAD1 que se encuentra en 1p36. Caso clínico: Varón de 49 años con antecedente de pérdida visual progresiva desde la adolescencia, hipercolesterolemia y colecistectomía. A la exploración se encontraron en ambos ojos las córneas con opacidad discoidea blanco-amarillenta heterogénea en patrón reticular de bordes bien definidos, con presencia de cristales finos puntiformes policromáticos, una pequeña zona de córnea clara circundante y un arco lipídico de 360°; el área perilímbica se encontraba respetada. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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