| Autor: |
Elayne Esther Santana Hernández, Ana María González Anta |
| Jazyk: |
Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2020 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Gaceta Médica Espirituana, Vol 22, Iss 2 (2020) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
1608-8921 |
| Popis: |
Fundamentación: La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia. Objetivo: Describir las deformidades de esta discondrosteosis de baja frecuencia con expresividad variable, que se presentó de la misma forma en todos los afectados de esta familia. Presentación de caso: Se reportó una familia con enfermos en tres generaciones con deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico, que se mantiene seguimiento en consultas de Genética Clínica y Ortopedia. Conclusiones: El examen físico y radiológico imprescindibles para llegar al diagnóstico clínico. El método clínico y la valoración multidisciplinaria resultaron de gran valor para definir esta enfermedad y poder brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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