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La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ATP7B que producen anormalidad en el metabolismo del cobre, con acumulación de este elemento en distintos órganos y tejidos. El diagnóstico se basa en la combinación del cuadro clínico con diversas pruebas bioquímicas, pues ninguna de ellas, aisladamente, es diagnóstica. En la actualidad se cuenta con un tratamiento efectivo para esta enfermedad, basado en la utilización de quelantes del cobre, para movilizarlo de los sitios donde se acumula y promover su excreción, así como de zinc para bloquear su absorción intestinal. El trasplante hepático es el tratamiento de elección en los pacientes con hepatopatía fulminante, así como en los que llegan a la cirrosis descompensada. En esta revisión se incluyen aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad. |
