Polimorfizm gena endotelial'noy NO-sintazy i geneticheskaya predraspolozhennost' k nefropatii pri insulinzavisimom sakharnom diabete

Autor: O E Voron'ko, Timofey Alexandrovich Chistyakov, Marina Vladimirovna Shestakova, Lyudmila Alexandrovna Chugunova, Minara Shamkhalovna Shamkhalova, Valery Vyacheslavovich Nosikov, V G Debabov, Ivan Ivanovich Dedov
Jazyk: English<br />Russian
Rok vydání: 1999
Předmět:
Zdroj: Сахарный диабет, Vol 2, Iss 2, Pp 2-3 (1999)
Druh dokumentu: article
ISSN: 2072-0351
2072-0378
DOI: 10.14341/2072-0351-6137
Popis: Актуальность. Диабетическая нефропатия (ДН) при инсулинзависимом сахарном диабете (ИЗСД) является объектом интенсивных генетических исследований. К числу последних относится ген эндотелиальной NO-синтазы (NOS3). Цель. Оценить вклад гена эндотелиальной NO-синтазы в развитие ДН в московской популяции представляет интерес как с точки зрения углубления медико-генетических знаний о данной патологии, так и инициирования новых исследований генетики СД. Материалы и методы. Генотипирование по двум полиморфным марке рам гена NOS3 проводили на геномной ДНК, выделенной из цель ной крови 76 больных ИЗСД с наличием (n=29) и отсутствием (n=47) ДН. Полиморфные участки гена NOS3 амплифицировали с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). Результаты. Анализ полиморфизма вариабельного участка Glu298Asp гена NOS3 у больных ИЗСД группы "ДН- " выявил существенное преобладание аллеля Glu298, частота встречаемости которого почти в 4 раза превышала таковую Asp298. ecNOS4b/4a; содержание аллеля 4Ь значительно превышало долю аллеля 4а. У больных с ДН наиболее распространены гетерозиготы 4а/4Ь, у пациентов без ДН, напротив, преобладал гомозиготный вариант 4b/4b. Генотип 4а/4а не выявлен в обеих группах. Полиморфный маркер ecNOS4b/4a гена эндотелиальной синтазы NO ассоциирован с ДН при ИЗСД в московской популяции. Выводы. Если ген NOS3 вовлечен в развитие ДН при ИЗСД, то его роль в патогенезе не столь выражена, как у гена ангиотензинпревращающего фермента, осуществляющего синтез ангиотензина II ? регуляторного пептида, который по действию на тонус сосудов является антагонистом NO. Для гена NOS3 более характерно участие в развитии макрососудистых нарушений; кроме сосудорасширяющей функции NO важно учитывать и ее влияние на процесс агрегации тромбоцитов.
Databáze: Directory of Open Access Journals
Externí odkaz: