Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: First prenatal report of a ZIC2 missense mutation

Autor:	Caroline Gounongbé, Martina Marangoni, Vanessa Gouder de Beauregard, Mélanie Delaunoy, Patrice Jissendi, Marie Cassart, Julie Désir
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2020
Předmět:	middle interhemispheric variant of holoprosencephaly missense mutation syntelencephaly ZIC2 Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 8, Iss 7, Pp 1287-1292 (2020)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.2896
Popis:	Abstract We present a case of a middle interhemispheric variant of antenatal discovery associated with a de novo missense variant (NM_007129.5: c.1109G>A p.(Cys370Tyr)) in the ZIC2 gene. Our case represents the first prenatal description of a ZIC2 missense mutation found in association with syntelencephaly.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/e4bc531585524f3fb010cc48d3527a6b Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.