Insuficiencia aórtica masiva con aneurisma de aorta gigante en síndrome de Marfan

Autor:	Juan Pablo Ricarte-Bratti, Layla Florencia Martínez, Julio Oscar Emilio Bono, Ignacio Córdoba, Roque Augusto Córdoba
Jazyk:	English<br />Spanish; Castilian<br />Portuguese
Rok vydání:	2022
Předmět:	síndrome de Marfan aneurisma de aorta ascendente insuficiencia aórtica Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, Vol 79, Iss 4 (2022)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	0014-6722 1853-0605
DOI:	10.31053/1853.0605.v79.n4.30846
Popis:	El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete diversos sistemas que habitualmente requieren un enfoque multidisciplinario. La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Debido a la severidad de los signos y síntomas el diagnóstico suele ser a edad muy temprana. Reportamos un paciente con síndrome de Marfan extremo con todas las particulares que éste síndrome ofrece.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/ded49c30ff0245d0a75200d5e9a075f3 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ