| Autor: |
Natalia Gómez, Carolina Prieto, Carolina Maria Ciro Ossa, Maria Daniela Polania, Oriana Luján, María Gracia Martínez, Alexandra Arias, Carolina Torres, Daniel Téllez, Isabel Fernández, Luis Gustavo Celis |
| Jazyk: |
English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2022 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, Vol 10, Iss 1, Pp 1-5 (2022) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
2594-0600 |
| Popis: |
Objetivo: Se describe el caso de una paciente femenina de 33 años con acortamiento de falanges en manos y pies, anteceden-tes familiares de manifestaciones similares al cuadro de la pacien-te que compromete 4 generaciones, por lo que se sospecha un componente genético de efecto fundador. Métodos: Se realizó una historia clínica, documentación de genealogía, examen físico completa con medidas antropométricas, radiografías y estudio de cariotipo, previo consentimiento informado con el fin de poder clasificar la enfermedad, determinar sintomatología y discapaci-dad. Resultados: Cariotipo sin alteraciones, que descartan síndro-mes asociados. A su vez, las radiografías comparativas de manos y pies confirman el acortamiento metacarpiano y metatarsiano bilateral. Se considera braquidactilia tipo E3 de presentación ais-lada. La forma de disostosis que cursa la paciente es compatible con la vida, asintomática y con bajo riesgo de discapacidad |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|
