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Introducción: El Síndrome de Rothmund-Thomson o Poiquilodermia Congénita es considerado una genodermatosis poco frecuente, causada por mutación en el cromosoma 8q.24.3. Clínicamente se caracteriza por degeneración atrófica y pigmentación cutánea anormal, de inicio en la infancia. Objetivo: Describir las características clínicas de un paciente con una afectación hereditaria con múltiples afectaciones dermatológicas. Presentación de caso: Se trata de un paciente masculino de 10 años edad, con cambios atróficos múltiples en cara desde antes de los 6 meses edad y en las extremidades y el tronco, además presentan fotosensibilidad, cabello escaso, retraso marcado del crecimiento. Conclusiones: Resulta importante la realización del diagnóstico precoz de esta entidad por la posibilidad de realizar una prevención secundaria en los pacientes, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.Palabras clave: Poiquilodermia, Rothmund-Thomson, Genodermatosis, atrofia epidérmica, Síndrome, diagnóstico. ABSTRACTIntroduction: Rothmund-Thomson syndrome or congenital Poikiloderma is considered a rare genetic disorder caused by mutation in the chromosome 8q.24.3. Clinically it is characterized by atrophic degeneration and abnormal skin pigmentation, starting in childhood. Objective: To describe the clinical features of a patient with an inherited disease with multiple dermatological affections. Case presentation: this is a male patient 10 years old with multiple atrophic changes in face before 6 months of age and in the limbs and trunk, also present photosensitivity, sparse hair, marked growth retardation. Conclusions: It is important to conduct early diagnosis of this entity by the possibility of a secondary prevention in patients and provide appropriate genetic counseling to the family.Key words: Poikiloderma; Rothmund-Thomson; Genodermatosis, epidermica atrophy, Syndrome, diagnosis. |
