Autor: |
Saki Saeki, Takashi Enokizono, Kazuo Imagawa, Hiroko Fukushima, Daigo Kajikawa, Aiko Sakai, Mai Tanaka, Tatsuyuki Ohto, Hisato Suzuki, Tomoko Uehara, Toshiki Takenouchi, Kosaki Kenjiro, Hidetoshi Takada |
Jazyk: |
angličtina |
Rok vydání: |
2019 |
Předmět: |
|
Zdroj: |
Clinical Case Reports, Vol 7, Iss 11, Pp 2059-2063 (2019) |
Druh dokumentu: |
article |
ISSN: |
2050-0904 |
DOI: |
10.1002/ccr3.2377 |
Popis: |
Abstract We report a patient with autism and cleft lip and palate carrying a de novo heterozygous AUTS2 mutation, c.1464_1467del ACTC (p.Tyr488*). Although the causal relationship between cleft lip and palate and this mutation is unclear, this case report may expand the clinical phenotype of AUTS2 syndrome. |
Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
Externí odkaz: |
|
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje |
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
|