| Autor: |
Ana Victoria Valencia, Ana Lucía Páez, María Elena Sampedro, Clara Ávila, Julio Cesar Cardona, Catalina Mesa, Lina Galvis, Jaime Carrizosa, Mauricio Camargo, Andrés Ruíz, William Cornejo, Gabriel Bedoya |
| Jazyk: |
English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2012 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 32, Iss 4, Pp 585-601 (2012) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
0120-4157 |
| DOI: |
10.7705/biomedica.v32i4.593 |
| Popis: |
Introducción. El espectro autista constituye un grupo de trastornos graves del neurodesarrollo, conun fuerte componente genético. Se ha sugerido un papel importante del sistema serotoninérgico en el desarrollo de este grupo de trastornos, con base en los estudios de respuesta a medicamentos y la hiperserotoninemia, característica común en el autismo. Se han implicado múltiples moléculas en el metabolismo y la neurotransmisión de la serotonina; sin embargo, los resultados de los estudios hantenido poca congruencia entre diferentes poblaciones. Objetivos. Evaluar la relación entre el autismo y el polimorfismo de nucleótido simple (SingleNucleotide Polymorphism, SNP) en los genes SLC6A4, HTR2A e ITGB3, en una muestra de la población antioqueña. Materiales y métodos. Se genotipificaron 42 núcleos familiares con autismo para 10 variantes enlos genes SLC6A4, ITGB3 y HTR2A. Se evaluó la asociación utilizando la prueba de desequilibrio enla transmisión. Se exploró el impacto de la interacción entre estos genes y el autismo, utilizando la reducción multidimensional. Resultados. Se encontró asociación de las variantes rs4583306 (OR=2,6, p=0,004) y rs2066713(OR=2,2 p=0,03), en el gen SLC6A4, y asociación de combinaciones genotípicas entre los genes SLC6A4 y HTR2A y el riesgo de autismo (p=0,0001). Conclusiones. Se encontró asociación significativa con variantes en el gen transportador de serotoninacon el autismo, al igual que interacción entre variantes en los genes HTR2A con SLC6A4. Estos resultados concuerdan con los de estudios previos en otras poblaciones y son pruebas a favor delpapel del sistema serotoninérgico en la etiología del espectro autista. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.593 |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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