Хлорни каналопатии
| Autor: | Stanislava Blagoeva, Teodora Chamova, Ivailo Tournev |
|---|---|
| Jazyk: | Bulgarian<br />English |
| Rok vydání: | 2023 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Българска неврология, Vol 24, Iss 2 (2023) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1311-8641 2815-2522 |
| Popis: | Вродената миотония e заболяване, клинично характеризиращо се с нарушена релаксация след силна мускулна контракция (миотония). Дължи се на мутации в CLCN1-гена, кодиращ хлорни канали в мускулните клетки (7q35). В зависимост от начина на унаследяване различаваме автозомно доминантната (АД) конгенитална миотония (КМ) тип Thomsen и автозомно рецесивната (АР) миотония тип Becker. Началото на клиничните прояви е обикновено в първото десетилетие. Клинично се характеризира със стегнатост на мускулатурата след покой, подобряваща се след продължителни упражнения. При някои пациенти е налице значителна преходна слабост след почивка, по-силно изразена за горните крайници. При голям брой от пациентите е налице псевдоатлетичен хабитус, резултат от непрекъснатата активация на скелетната мускулатура. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|