| Autor: |
Goñi Ros Nuria, Sienes Bailo Paula, González Tarancón Ricardo, Martorell Sampol Loreto, Izquierdo Álvarez Silvia |
| Jazyk: |
English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2023 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 2, Pp 190-194 (2023) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
2628-491X |
| DOI: |
10.1515/almed-2022-0120 |
| Popis: |
La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de la repetición del triplete citosina-timina-guanina, localizada en la región 3′ no codificante del gen DMPK (19q13.3). |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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