Congenital contractural arachnodactyly Síndrome de la arcnodactilia contractural: estudio de un caso esporádico y revisión de la literatura
| Autor: | Betty Nishikuni, Amanda Mejía, José Luis Ramírez Castro |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 1991 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Iatreia, Vol 4, Iss 2, Pp 88-96 (1991) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0121-0793 2011-7965 |
| Popis: | The Congenital Contractural Arachnodactyly Syndrome is a heredltary disorder of connective tissue characterized by multiple congenital contractures, arachnodactyly, dolichostenomella, kyphoscollosis, abnormalities of the external ears and autosomal dominant inheritance. Nearly 50 cases have previously been reported. A new sporadic case is presented. Some clinical and genetic aspects, differential diagnosis and therapeutic approach of this syndrome are discussed. El síndrome de la aracnodactilia contractural es una alteración hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por múltiples contracturas congénitas, aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoescoliosis, dismorfia de los pabellones auriculares y un patrón de herencia autonómico dominante. Se han Informado aproximadamente 50 casos, a los cuales se adiciona uno nuevo, esporádico. Se discuten algunos aspectos clínicos y genéticos, el diagnóstico diferencial y el manejo de estos pacientes. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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