Congenital generalized lipodystrophy in two siblings from Saudi Arabia: A case report

Autor:	Abdulrrahman Hummadi, Ahmed Ali Nahari, Ali Jaber Alhagawy, Ibrahim Zakri, Raed Abutaleb, Saeed Yafei
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2022
Předmět:	AGPAT2 Berardinelli–Seip congenital lipodystrophy lipodystrophy Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 4, Pp n/a-n/a (2022)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.5720
Popis:	Abstract Congenital generalized lipodystrophy type 1 (CGL1) is a very rare autosomal recessive genetic mutation with generalized lipoatrophy and metabolic complications. We report CGL1 in two Saudi female siblings with lipoatrophy, diabetes mellitus, hypertriglyceridemia, steatohepatitis, and acanthosis due to very rare homozygous 1‐acylglycerol‐3‐phosphate O‐acyltransferase β (AGPAT2) genetic variant.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/4062162128844f2d90d8ad1d825583bd Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.