| Autor: |
И.С. Захарова, А.И. Шевченко, С.М. Закиян |
| Jazyk: |
English<br />Russian |
| Rok vydání: |
2024 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Письма в Вавиловский журнал генетики и селекции, Vol 10, Iss 1, Pp 5-14 (2024) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
2686-8482 |
| DOI: |
10.18699/letvjgb-2024-10-2 |
| Popis: |
Семейная гиперхолестеринемия – наследственное моногенное заболевание, приводящее к атеросклерозу и повы- шенному риску сердечно-сосудистых патологий. Несмотря на высокую частоту встречаемости (1 на 250 человек для гетерози- готной формы, 1 на 300 тыс. – 1 млн человек – для гомозиготной) и всемирную озабоченность общественного здравоохранения, эффективность помощи пациентам остается крайне низкой. По данным Европейского общества атеросклероза, опубликован- ным в 2022 г., менее 3 % пациентов в мире, проходящих лечение в связи с семейной гиперхолестеринемией, достигают целевых показателей холестерина липопротеинов низкой плотности. Большинство случаев семейной гиперхолестеринемии вызваны патогенными аллельными вариантами в гене рецептора липопротеинов низкой плотности LDLR, половину из которых состав- ляют мутации класса II, обусловленные неправильной укладкой белка LDLR и приводящие к нарушению его транспорта на по- верхность клеток и накоплению в эндоплазматическом ретикулуме. В обзоре приводятся современные сведения о семейной гиперхолестеринемии, моделировании и генетической коррекции данного заболевания. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|
